Sesión Bibliográfica Semanal. 25 de Abril de 2016 (431)

Alrededor del 90% de los casos de hipotiroidismo congénito primario (HTC) son permanentes y el 10% restante presentan un carácter transitorio. En los casos permanentes el orígen puede estar en una disgenesia tiroidea (en un 80-90% de los casos), donde existen alteraciones de la morfogénesis de la glándula tiroides, generalmente esporádica y rara vez con causa genética, o por una situación de dishormonogénesis tiroidea (en el 10-20% restante), en la que la glándula no es capaz de generar hormonas por la existencia, por causa genética, de un bloqueo en los procesos bioquímicos implicados en la síntesis y secreción de las hormonas tiroideas. En el caso de los HTC primario transitorio pueden deberse a una situación de iatrogenia (déficit de yodo) o a alteraciones genéticas e inmunológicas.

Las manifestaciones clínicas del HTC primario dependen de la edad de presentación y de la duración e intensidad del mismo. En el periodo neonatal pueden pasar desapercibidas, pero es posible realizar el diagnóstico en el cribado neonatal en base al índice clínico de Letarte que a partir de la valoración de distintos parametros (problemas de alimentación, estreñimiento, inactividad, hernia umbilical, macroglosia, piel moteada y seca, fontanela posterior >5cm2 y facies típica) permite obtener un valor numérico de impacto clínico. Fuera de este periodo de edad, las manifestaciones dependerán de la severidad del cuadro hipotiroideo, pero pueden presentarse situaciones de retraso del crecimiento, alteraciones del desarrollo puberal, alteraciones neuropsíquicas (retraso mental, somnolencia, depresión), cutáneas y de pelo (cabello seco y espeso, cejas poco pobladas, edema en manos, piel seca, fría y gruesa), digestivas y nutricionales (anorexia, estreñimiento, hipercolesterolemia, sobrepeso), cardiorespiratorias (llanto ronco, respiración ruidosa, cardiomegalia, hipotensión arterial), u otros síntomas como presencia de bocio.

La evaluación diagnóstica se basa en una anamnesis completa, examen físico y la realización de pruebas complementarias que permitan determinar el diagnóstico de HTC primario y establecer la etiología. Para establecer el diagnóstico, se acude a los niveles séricos de T4 libre que habitualmente estarán disminuidos y a los niveles de TSH que siempre estarán elevados. Para establecer la etiología, la gammagrafía o ecografía tiroideas permiten diagnosticar la existencia o no de glándula tiroidea, así como su tamaño, localización y forma. El nivel sérico de la tiroglobulina (TG) es también marcador de la presencia o ausencia de tejido tiroideo.

La determinación precoz con el cribado neonatal se considera un avance remarcable en el manejo de la HTC ya que permitió la detección y el tratamiento precoz de la condición evitando de esta manera el retraso mental de los niños, dada la ausencia de clínica durante los primeros meses de vida. Para la prueba se determina el nivel de TSH o T4 libre con una muestra de sangre que se obtiene del talón de los neonatos a las 48-72h del nacimiento, y se recomienda repetir la prueba a las dos semanas en el caso del paciente complejo/crítico o prematuro. En los lugares donde se usa el cribado con TSH, el nivel de corte es 10mU/mL; niveles inferiores se consideran normales, superiores a 20mU/mL son positivos, y en los intermedios 10-20mU/mL se tiene que repetir la determinación. En el caso de niveles >20mU/mL el estudio de confirmación incluye niveles séricos de T4 libre, TSH, gammagrafía, radiografía e inicio de tratamiento con T4.

El tratamiento es con levotiroxina sódica sintética por vía oral, con dosis única diaria, administrada 30 min antes de la toma del alimento para no interferir con su absorción. Existen presentaciones en comprimidos, vía intravenosa y como medicamento extranjero existe una presentación en gotas (1gota=5µg). La absorción puede reducirse con la ingesta de fórmulas infantiles que contienen soja o semillas de algodón, nueces, en caso de existencia de síndrome del intestino corto, cirrosis hepática y uso de fármacos como carbón activado, hidróxido de aluminio, colestiramina, propranolol, etc. El éxito del tratamiento depende de un inicio precoz. La dosis inicial oscila entre 10-15µg/Kg/día, con una posterior individualización de la dosis en base a un control bioquímico evolutivo.

Palabras claves:
  • hipotiroidismo
  • hipotiroidismo congénito primario
  • levotiroxina

NewsLetter de abstracts redactados por expertos del programa y con la colaboración de profesionales de la salud que trabajan en diferentes ámbitos asistenciales.