Sesión Bibliográfica Semanal. 06 de Junio de 2016 (437)

La causa más frecuente de aparición de hipercortisolismo en el paciente pediátrico es la administración de corticoterapia ACTH de forma crónica. A nivel endógeno, la causa más frecuente es la hipersecreción de ACTH a nivel hipofisario (enfermedad de Cushing) debido, en la mayoría de casos, a microadenomas hipofisarios, con una consecuente hipersecreción de cortisol a nivel adrenal. Por debajo de los 7 años, es más frecuente un síndrome de Cushing de origen adrenal (adenomas, carcinomas, hiperplasia). La producción ectópica de ACTH (carcinomas pulmonares, tumores carcinoides bronquiales o pancreáticos, tumores neuroendocrinos…) es rara en niños y adolescentes.

La clínica depende de la duración e intensidad del exceso de cortisol, y en algunos casos de inicio insidioso los síntomas clásicos pueden tardar en aparecer. Los dos signos más constantes en la edad pediátrica son el enlentecimiento del crecimiento, aunque acostumbra a ser un signo tardío, junto con el aumento de peso y obesidad de predominio troncular. Se observa una alteración en la distribución de la masa grasa que da lugar a la aparición de fascies de luna llena y jiba de búfalo, así como aparición de estrías rojo-vinosas. En la edad infantil, también suele acompañarse de retraso puberal. Otros síntomas son la virilización con hirsutismo y acné, así como los cambios de humor e irritabilidad. Es habitual no sospechar el síndrome de Cushing en casos iniciales, pero el seguimiento y una anamnesis orientada a los síntomas y signos más frecuentes suelen acabar confirmando el diagnóstico.

Tanto en tumores a nivel hipofisario como ectópico o suprarrenal, el tratamiento es la extracción quirúrgica del tumor causante. Debe tenerse en cuenta que estos pacientes precisan sustitución con hidrocortisona tras la intervención quirúrgica hasta la normalización del eje o de forma permanente si se extraen ambas suprarrenales. En casos de tumores inoperables o metastásicos, se puede administrar tratamiento adyuvante con quimioterapia y/o radioterapia según los protocolos habituales. En caso de fracaso de la cirugía o secreción ectópica de ACTH no localizada, se puede intentar el tratamiento farmacológico con mitotane, un inhibidor de la biosíntesis de corticoesteroides, que también actúa destruyendo las células del córtex adrenal productoras de cortisol. Otros enzimas inhibidores adrenales son: aminoglutetimida, metiparone, trilostan y ketoconazol, que se pueden usar tanto en monoterapia como combinados, aunque existen escasos estudios del efecto de estas medicaciones en niños.

Palabras claves:
  • hipercortisolismo
  • síndrome de Cushing
  • mitotane
  • aminoglutetimida
  • metiparone
  • trilostan
  • ketoconazol

NewsLetter de abstracts redactados por expertos del programa y con la colaboración de profesionales de la salud que trabajan en diferentes ámbitos asistenciales.