Sesión Bibliográfica Semanal. 12 de Junio de 2019 (584)

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética neurológica mortal. La EH está causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Por lo general, se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos anormales involuntarios, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente una de cada 10.000 personas en Canadá tiene EH. Hasta la fecha, no se ha demostrado que los tratamientos efectivos frenen la progresión de este trastorno. Ahora, por primera vez, se tiene evidencia de que un tratamiento no solo puede disminuir los niveles de la proteína tóxica que causa la enfermedad en los pacientes, sino que también es seguro y muy bien tolerado. IONIS-HTTRX, nombre inicial del medicamento, es un oligonucleótido antisentido diseñado para inhibir el ARN mensajero de HTT y reducir así las concentraciones de huntingtina mutante.

El ensayo incluyó a 46 pacientes con EH precoz en nueve centros de estudio en Canadá, el Reino Unido y Alemania. De los 46 pacientes, 34 fueron asignados al azar para recibir el medicamento y 12 fueron asignados al azar para recibir placebo. El fármaco se administró mensualmente a los pacientes mediante una inyección directamente en el líquido cefalorraquídeo. Cada participante recibió cuatro dosis del medicamento y todos los participantes completaron el estudio y han continuado recibiendo el medicamento activo en un estudio abierto que continua en curso.

Se encontró que el fármaco produjo disminuciones significativas en los niveles de proteína de huntingtina mutante presente en el fluido cerebroespinal de los pacientes. Ninguna de las personas tratadas experimentó reacciones adversas graves, lo que sugiere que el tratamiento es seguro y bien tolerado por los pacientes.

El medicamento se está evaluando actualmente en un gran ensayo clínico multicéntrico de fase tres que se realiza en el Centro para la Enfermedad de Huntington en la University of British Columbia y otros centros especializados en EH de todo el mundo. Este nuevo estudio está diseñado para determinar si el tratamiento retrasa o detiene la progresión de los síntomas de la enfermedad.

Palabras claves:
  • enfermedades neurodegenerativas
  • enfermedad de Huntington
  • terapia génica

NewsLetter de abstracts redactados por expertos del programa y con la colaboración de profesionales de la salud que trabajan en diferentes ámbitos asistenciales.